W ostatni dzień lutego, w celu wsparcia osób chorych, ludzie na całym świecie obchodzą międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. Polska jest jednym z niemal 100 krajów na całym świecie, który cyklicznie angażuje się w obchody. Mówiąc o pacjentach z chorobami rzadkimi, mamy na myśli ok. 3 mln pacjentów w Polsce i 36 mln w Uni Europejskiej oraz 350 mln na świecie. Warto zdać sobie sprawę, że mimo iż poszczególne choroby rzadkie występują średnio w pięciu na 10 tys. urodzeń, to wszystkich pacjentów cierpiących na te choroby jest wielu.
Chorobami rzadkimi nazywane są zwykle rzadko występujące schorzenia o podłożu genetycznym (wrodzony obrzęk naczynioruchowy, pierwotna immunologiczna małopłytkowość, hemofilia, ostra białaczka szpikowa, lipodemia). To najczęściej choroby ciężkie, przewlekłe, często śmiertelne lub nieuleczalne. W większości przypadków występują równolegle z innymi chorobami. Eksperci szacują, że więcej niż połowa z nich dotyka dzieci. Ze względu na małą częstotliwość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, ich skuteczne leczenie bywa trudne.
Z danych Ministerstwa Zdrowia wynika, że dotychczas wykryto ponad sześć tysięcy rzadkich chorób, a w literaturze medycznej regularnie są opisywane coraz to nowe rzadkie schorzenia. Cierpi na nie od 6 proc. do 8 proc. populacji, więc choroba rzadka to taka, na którą choruje nie więcej niż pięciu na 10 tys. Polaków. Ministerstwo Zdrowia szacuje, że na choroby rzadkie w Polsce cierpi nawet 3 mln osób. Tryumf nad tymi chorobami jest połowiczny – część z nich jest już nie tylko dobrze opisana i znana, ale też skutecznie leczona farmakologicznie. Leczenie innych prowadzone jest w ośrodkach medycznych i ma status eksperymentalnego.
Przygotował: Michał Badowski
Kierownik Działu Organizacyjno-Prawnego
"Szpitala Powiatowego we Wrześni" Sp. z o.o.
